Большой проект «Геном человека» стал первым громким достижением десятилетия, который, начавшись в 1990-м, длился 13 лет. Пока в 2003-м году международная группа ученых опубликовала первый полный черновик человеческого гаплоидного (половина хромосом) генома, который состоит из более трех миллиардов пар нуклеотидов.

Как оказалось, наш геном включает лишь 23000 генов, что значительно меньше, нежели сначала ожидалось. Из всей человеческой ДНК лишь 1,5% кодирует белки, а остальные — это РНК-гены, регуляторные гены и некодирующих ДНК (интероны, транспозоны, ретровирусы, псевдогены т.д.).

Исследования функционального назначения тех или иных участков нашей ДНК ведутся до сих пор, а 8% гетерохроматина наших хромосом остаются еще несиквеноваными. Проект «Генетическое разнообразие человека» стал логическим продолжением «генома человека».

Генетические расовые различия между людьми составляют не более 0,1%, притом ДНК каждого человека уникально.