Развитие головного мозга и причины, приводящие к нарушению нормального развития головного мозга. Аномалии развития головного мозга у новорожденных детей составляют 1/3 от всех врожденных пороков. В 75% случаев они являются причиной внутриутробной гибели плода и в 40% — гибели новорожденных детей. Часть пороков выявляется сразу после рождения, некоторые могут долгое время оставаться неди-агностированными. Закладка нервной системы происходит уже на 1-й неделе внутриутробного развития.

Более четкие признаки появления нервной ткани у эмбриона человека отмечаются примерно к 20-му дню в виде нервного желобка, края которого постепенно сближаются, и формируется нервная трубка. Она располагается в центральной части эмбриона. Незаращение переднего конца нервной трубки приводит к формированию грубых пороков развития головного мозга, а незаращение заднего ее конца обусловливает патологию спинного мозга и позвоночника. Примерно к 28-му дню внутриутробного развития из переднего отдела нервной трубки формируется передний мозговой пузырь, который в последующие несколько дней делится на два боковых пузыря. Из них-то в дальнейшем и формируются полушария головного мозга и боковые желудочки. Последние представляют собой парные симметрично расположенные полостные структуры, которые содержат сосудистые сплетения, продуцирующие спинномозговую жидкость (ликвор). В периоде раннего внутриутробного развития нервной системы стенки боковых желудочков покрыты слоем активно делящихся зародышевых клеток — нейробластов, которые в дальнейшем мигрируют к поверхности полушарий формирующегося головного мозга, чтобы образовать корковый слой. Здесь они дифференцируются на нейроны, образующие так называемое серое вещество мозга, и глиальные клетки — белое вещество. Серое вещество осуществляет процессы высшей нервной деятельности, в белом проходят многочисленные отростки нервных клеток, обеспечивающие связь коры с нижележащими структурами. Существуют отростки, переходящие из одного полушария в другое, осуществляя связь между ними. Они образуют структуру под названием «мозолистое тело». Его формирование полностью завершается к 5-му месяцу беременности. К этому времени на поверхности образующейся коры начинают появляться углубления, которые быстро увеличиваются в течение последующих 3 месяцев до хорошо очерченных борозд и извилин. Несмотря на то что мозг доношенного новорожденного содержит такой же набор нервных клеток, как и мозг взрослого, формирование его к моменту рождения еще не окончено. Увеличение массы и размеров головного мозга после рождения происходит не за счет деления нервных клеток, а путем увеличения глиальных клеток, разветвления отростков нейронов и образования особого вещества, покрывающего их, — миелина. Именно за счет миелинизации белого вещества мозга обеспечивается передача информации в нервной системе. У новорожденных миелиновая оболочка практически отсутствует. Темпы развития нервной системы зависят от возраста ребенка (чем меньше ребенок, тем выше темпы). Особенно высок он в первые 3 месяца жизни. Лишь к 8 годам кора головного мозга становится похожа на кору взрослого человека. Однако процессы миелинизации полностью завершаются только в зрелом возрасте (к 30—40 годам). Вредные факторы, воздействующие на эмбрион и плод в период до 6 месяцев беременности, могут привести к уменьшению числа нервных клеток. В более позднем периоде внутриутробного развития под влиянием внешних агентов может развиться разрушение нормально сформированного вещества мозга. Ствол мозга и мозжечок к моменту рождения являются более развитыми, и темп их роста у грудных детей медленнее, чем полушарий головного мозга.

Клиника, диагностика, методы коррекции

Нарушение формирования полушарий головного мозга на ранних стадиях приводит к развитию еще одного тяжелого порош — голопрозэнцефалии.

При этом мозг представляет собой шар, а боковые желудочки сливаются между собой в единую срединно расположенную полость. Данный порок часто сочетается с дефектом обонятельных нервов, расщеплением верхней губы, уменьшением размеров глазных яблок или цик-лопией — единственным глазом, расположенным центрально. Иногда голопрозэнцефалия сопровождает хромосомные болезни или связана с воздействием внешних факторов во время беременности (химических агентов, вирусных болезней). Клинически выявляются тяжелые умственные и двигательные нарушения. Продолжительность жизни детей — не более 1 года. К позднее развивающимся порокам головного мозга относится недоразвитие (агенезия) мозолистого тела — структуры, состоящей из отростков нервных клеток, которая осуществляет связь между полушариями мозга. Порок может встречаться изолированно или сочетаться с другими. Нередки при нем аномалии лицевого черепа, пальцев кистей и стоп. Факторы, способствующие развитию агенезии, разнообразны; существуют наследственные формы. Основной причиной считается нарушение кровоснабжения в зоне передней мозговой артерии, которая дифференцируется вместе с образованием мозолистого тела. Клинически эта аномалия проявляется двумя формами. Первая — более легкая — характеризуется сохранностью интеллекта и двигательных функций. Патология выражается затруднением определения предмета, вложенного в правую руку, в связи с тем, что информация из чувствительной зоны коры правого полушария не поступает в речевую зону левого полушария. Такое клиническое течение заболевания характерно для частичной агенезии мозолистого тела. При более тяжелом поражении, особенно сочетающемся с другими пороками развития, у детей с раннего возраста отмечаются чрезмерный рост головы, выраженная задержка психомоторного развития, судорожные припадки. К порокам развития белого вещества головного мозга относятся различные кистозные его поражения. Причинами внутриутробного образования кист могут быть аномалии развития сосудов головного мозга, инфекционные заболевания беременной. Кисты могут быть одно- и двусторонними, крупными и мелкими, связанными с боковыми желудочками мозга и изолированными. Единичные изолированные кисты в периоде новорожденное™ не дают яркой неврологической симптоматики и являются ультразвуковой находкой. Однако при обширном поражении мозга у детей диагностируется судорожный синдром, плохо поддающийся лечению и часто являющийся причиной смерти детей. Существует множество пороков мозга, связанных с нарушением формирования извилин и борозд. Как уже говорилось ранее, борозды на поверхности полушарий головного мозга появляются на 5-м месяце внутриутробного развития, и к моменту рождения у доношенного ребенка имеются практически все извилины. Лишь несколько мелких борозд формируются позднее. При нарушении процесса миграции нервных клеток от места их образования в области боковых желудочков к будущей коре головного мозга образование борозд изменяется вплоть до полного их отсутствия. Такой порок головного мозга называется лиссэнцефалией. При этом поверхность полушарий выглядит гладкой; микроскопическое исследование выявляет отсутствие нормальных слоев коры. В других случаях происходит формирование только самых крупных извилин и борозд. Головной мозг также выглядит сглаженным; иногда увеличивается его объем. Такой тип пороков называется макрогирией. При полимикрогирии формируется чрезмерное количество недостаточно развитых извилин. Они мелкие, необычной формы. Полимикрогирия может быть изолированной или сочетаться со спинномозговыми грыжами. Любая из перечисленных аномалий развития извилин может встречаться при наследственных заболеваниях (синдроме Дауна, хондродисплазии) или являться результатом перенесенных внутриутробных инфекций. Аномалией головного мозга в целом считают микроцефалию. Размер головы новорожденного при ней более чем в 3 раза меньше нормы, а масса мозга составляет порой 25% от нормы. Наиболее недоразвитыми оказываются лобные доли, а мозжечок, напротив, чрезмерно велик. Число извилин уменьшено, форма их изменена. Причинами микроцефалии могут быть как первичная наследственная аномалия развития, так и деструктивный процесс (разрушение) в нормально сформированном мозге под влиянием различных факторов. Наиболее тяжелой считается наследственная форма микроцефалии. У новорожденного ребенка отмечаются значительно скошенный кзади лоб, непропорционально большие ушные раковины. Физическое развитие ребенка может соответствовать возрасту, но умственное значительно отстает. Одной из причин этой формы микроцефалии является фенилке-тонурия (врожденная патология обмена веществ) беременной. Вторичная микроцефалия развивается под действием инфекционных агентов и алкоголя, употребляемого женщиной во время беременности. Характерным признаком постинфекционной микроцефалии является отложение солей кальция в веществе мозга. У новорожденных с алкогольным синдромом обнаруживают значительную задержку внутриутробного развития, необычную узкую форму глазных щелей, неправильно расположенные ладонные складки. Лечения микроцефалии не существует, поэтому большую роль в предупреждении рождения детей с данным пороком играют генетическое консультирование, поскольку многие формы этого порока наследуются, а также дородовая диагностика. Мегалэнцефалия — это чрезмерный рост мозга и быстрое патологическое увеличение размеров головы. Рост мозга при этом обусловлен разрастанием глиальных клеток, а число нейронов обычное или уменьшено. Мегалэнцефалия может сопровождать некоторые наследственные заболевания. Клинически, помимо больших размеров головы, отмечается негрубое отставание в умственном развитии. Одним из довольно часто встречающихся врожденных пороков головного мозга является гидроцефалия. Этим термином обозначают избыточное скопление спинномозговой жидкости в полости черепа, сопровождающееся расширением желудочков мозга. В основе ее развития лежит несоответствие между продукцией и всасыванием ликвора. Врожденная гидроцефалия чаще всего бывает связана с возникновением препятствия на пути оттока спинномозговой жидкости, которая образуется сосудистыми сплетениями боковых желудочков головного мозга. Затем жидкость по системе, состоящей из третьего желудочка, водопровода мозга и четвертого желудочка поступает в околомозговое пространство, где всасывается в венозное русло. Наиболее частая причина врожденной гидроцефалии — сужение или непроходимость водопровода мозга (30% случаев). Часто вместо нормально развитой структуры водопровода имеются многочисленные слепо заканчивающиеся каналы. Иногда этот порок наследуется; в других случаях он может быть результатом инфекционного процесса. Изредка водопровод мозга сдавливается рядом расположенными образованиями. Кроме этой формы врожденной гидроцефалии, именуемой в медицине обструктивной, существует сообщающаяся форма, при которой циркуляция спинномозговой жидкости в системе желудочков не нарушена. В основе ее развития лежит нарушение всасывания ликвора в околомозговом пространстве. Сообщающаяся гидроцефалия диагностируется при синдроме Арнольда—Киари. некоторых наследственных заболеваниях, а также может быть результатом воспалительных процессов (цитомегаловирусной инфекции, ток-соплазмоза). Частота врожденной гидроцефалии, по данным различных авторов, составляет от 0,2 до 4% на 1000 новорожденных. Клинически после рождения отмечается увеличение размеров головы ребенка выше средней возрастной нормы (от незначительного до выраженного в зависимости от тяжести процесса). При выраженной гидроцефалии большие размеры головы затрудняют течение родов. При легкой степени голова ребенка при рождении может иметь нормальные размеры, но затем они начинают быстро нарастать. К концу 2—3-го месяцев жизни появляются другие клинические признаки гидроцефалии — расхождение межкостных швов черепа, выбухание большого родничка. Череп продолжает расти, иногда до 2—3 см за месяц. Преимущественно выступает лобная область; лицевая часть черепа при этом кажется уменьшенной. Появляются признаки повышенного внутричерепного давления: дети становятся беспокойными. Кожа на голове истончена, подкожные вены расширены, иногда выбухают. Появляются судорожные припадки, задерживается моторное развитие (позже начинают сидеть, ходить). В дальнейшем обнаруживается задержка психического развития.

Лечение гидроцефалии направлено на восстановление равновесия между продукцией и всасыванием спинномозговой жидкости.

Препаратом выбора для этого считается диакарб. Однако консервативная терапия эффективна лишь в случаях медленно прогрессирующей гидроцефалии; в более тяжелых случаях прибегают к хирургическому лечению — наложению шунта для отведения лишней жидкости. После оперативного вмешательства дети нуждаются в пристальном медицинском контроле, так как высока вероятность инфицирования шунта. Операция шунтирования не показана тем детям, у которых голова больше не увеличивается на фоне медикаментозного лечения. При длительном эффективном лечении примерно у 40% детей умственное развитие практически не страдает. Помимо аномалий развития самого головного мозга, довольно часто встречаются пороки развития его сосудистой системы в виде расширения (аневризмы) или нарушения строения мельчайших сосудов (капилляров), соединяющих артериальную систему с венозной. Артериальные и артерио-венозные аневризмы — это дефект сосудистой стенки, который сопровождается ее истончением и локальным увеличением диаметра сосуда. Чаще они образуются в местах разделения крупных сосудов на более мелкие. В раннем детском возрасте чаще всего встречается аневризма большой мозговой вены — вены Галена. Ввиду особенностей ее расположения аневризма нарушает функции близлежащих структур мозга. Она сдавливает водопровод мозга и приводит к развитию об-структивной гидроцефалии. За счет прямого сброса крови из артерии в вену Галена при этой аномалии значительно увеличивается кровенаполнение венозной системы, что в конечном итоге ведет к развитию сердечной недостаточности. Клинические проявления на первом году жизни обусловлены нарастающей гидроцефалией. Признаки повышения внутричерепного давления присоединяются позже, иногда лишь на 2—3-м году жизни. В дальнейшем возникают очаговые неврологические симптомы, обусловленные длительным сдавлением и нарушением кровоснабжения прилежащих к аневризме мозговых структур. Дети с тяжелым поражением артерио-венозного кровотока в бассейне большой мозговой вены обычно погибают в ранние сроки после рождения от тяжелой сердечной недостаточности. Другие формы врожденных пороков сосудов головного мозга длительное время протекают бессимптомно и клинически проявляются только к 20—40 годам. Одной из редко встречающихся наследственно обусловленных аномалий головного мозга является туберозный склероз. При этой патологии в структурах мозга образуются небольшие узелковые опухолевидные образования, состоящие из клеток необычного строения. В дальнейшем в них происходит отложение солей кальция, нарушается строение расположенных рядом сосудов, а также затрудняется процесс миелинизации нервных волокон. Частое осложнение туберозного склероза — это развитие обструктивной гидроцефалии. Характерными клиническими симптомами данного заболевания являются судорожные припадки, умственная отсталость, нарушение развития сальных желез лица (аденомы), депигментированные пятна на коже. Часто при обследовании ребенка можно обнаружить поражение других органов по типу опухолевых поражений (например, глаз, сердца, почек, реже — легких). Диагностика различных заболеваний центральной нервной системы (в том числе и пороков развития) у новорожденных детей до недавнего времени была крайне затруднена. В связи с недостаточной анатомической и функциональной зрелостью нервной системы ребенка к моменту рождения клинические проявления различных ее поражений довольно однотипны. В полной мере мозговые нарушения часто проявляются лишь после окончательного формирования мозга. Чаще всего больной ребенок отличается нарушением интеллекта разной степени: от выраженного умственного недоразвития до умеренного отставания в учебе. У других детей преобладают двигательные нарушения при относительной сохранности интеллектуальной деятельности. Двигательные нарушения при различных поражениях нервной системы у детей, в том числе и пороках развития, объединяются под названием детского церебрального паралича (ДЦП). Оно представляет собой не специфическое заболевание, а группу заболеваний различного происхождения и служит одной из наиболее частых причин инвалидизации детей. Наиболее часто встречающаяся форма ДЦП — спастическая. В раннем периоде она проявляется повышенной возбудимостью и стойким сохранением безусловных рефлексов новорожденного, которые в норме угасают в возрасте 2—4 месяцев. На повышение хватательного рефлекса указывают постоянно плотно сжатые в кулаки пальцы рук. Выраженное напряжение мышц бедер приводит к перекрещиванию ног даже в покое. При вертикализации грудного ребенка с данной патологией он принимает характерную позу с выгнутой спиной и скрещенными ногами за счет повышения тонуса мышц-разги-бателей. С возрастом сохраняющееся и даже увеличивающееся повышение мышечного тонуса может привести к изменению формы суставов и ограничению подвижности в них. Патологический процесс может распространяться на обе руки и обе ноги; чаще эта форма сочетается с нарушением умственного развития. Иногда больше поражаются нижние конечности, а вовлечение в процесс рук проявляется в младшем возрасте несовершенством хватательных действий, в старшем — неуклюжими движениями рук. Интеллектуально эти дети могут быть нормально развиты, но чаще отмечаются затруднения чтения и письма. Довольно часто встречается односторонний тип поражения, захватывающий руку и ногу слева или справа, нередко при этом нарушается чувствительность на стороне поражения. Внешний вид таких больных характерен: больная рука согнута в локтевом суставе с внутренним поворотом предплечья, кисть также согнута; больная нога при ходьбе подволакивается, описывая полукруг. Интеллектуальный уровень зависит от степени поражения полушарий мозга. В раннем послеродовом периоде часто отмечаются судороги. Спастический паралич одной конечности встречается крайне редко. Кроме спастических форм ДЦП, довольно часто диагностируются поражения, связанные со снижением мышечного тонуса. При патологии в области двигательного пути, по которому информация передается от коры головного мозга к двигательным центрам спинного мозга, отмечается снижение мышечного тонуса в раннем детском возрасте, а в более старшем тонус может несколько повыситься, но появляются навязчивые непроизвольные движения в мышцах конечностей или всего тела. Идентифицируют этот тип ДЦП у детей старше 6    месяцев, когда отчетливо видно неправильное положение рук при попытках дотянуться и захватить какой-либо предмет. Часто может сочетаться с глухотой и нарушением речевого развития. Интеллектуальное развитие страдает не всегда. При патологических изменениях в области мозжечка возникает довольно редкая форма ДЦП, характеризующаяся низким мышечным тонусом и сухожильными рефлексами. К 2 годам появляются выраженные изменения походки: она становится неуверенной, шатающейся. При ходьбе ребенок широко расставляет ноги, чтобы сохранить равновесие. Это заболевание обычно сопровождается легким нарушением умственного развития. Надо отметить, что прогноз у детей с ДЦП во многом зависит от степени сохранности интеллекта. Даже при довольно выраженных двигательных нарушениях, но хорошем умственном развитии ребенок может адаптироваться к дальнейшей самостоятельной жизни. Лечение при угрозе ДЦП должно быть начато в самые ранние сроки. Оно включает в себя сложный комплекс медикаментозных препаратов, физиотерапевтических процедур, специальных гимнастических упражнений. При необходимости дети получают ортопедическое и хирургическое лечение. Лечебно-профилак-тические мероприятия продолжаются фактически в течение всей жизни больного. Для диагностики заболеваний нервной системы у детей применяют дополнительные исследования. Возможности медицины с появлением современных технологий неуклонно возрастают. Раньше довольно широко использовались пункции спинномозгового канала с последующим лабораторным исследованием ликвора. Однако этот метод информативен в основном при инфекционных процессах в головном и спинном мозге и не дает возможности определить уровень их поражения. Из инструментальных методов диагностики часто использовался рентгенологический. Однако в силу недостаточной информативности и довольно выраженных побочных действий на организм ребенка этот метод в настоящее время применяется гораздо реже. Методами выбора для диагностики врожденных пороков головного мозга у детей до 1 года в современной медицине являются чрезродничковое ультразвуковое исследование или нейросонография. В настоящее время ультразвуковой метод служит первичным этапом обследования новорожденного ребенка, в результате которого нередко удается определить характер порока. Показаниями к проведению нейросонографии являются патологические неврологические симптомы, наличие аномалий развития других органов и систем. Иногда обнаруженные при УЗИ изменения структур головного мозга являются случайной находкой. Наиболее информативен метод нейросонографии при органических пороках развития. Однако с появлением современных сканеров, технические возможности которых позволяют выявлять изменения кровотока, возможности метода значительно расширились. В самых сложных для диагностики случаях при необходимости более четкого и детального определения характера, структуры и местоположения патологического процесса прибегают к таким сложным и дорогостоящим методам, как компьютерная томография и ядерно-магнитный резонанс.