Одним из хорошо изученных и довольно часто встречающихся заболеваний с симптомами нарушенного пищеварения в клинической картине является муковисцидоз. Это наследственное системное заболевание с поражением желез внешней секреции. Проявляется тяжелыми нарушениями функций пищеварительной, дыхательной систем и ряда других органов. Встречается с частотой 1 : 2000—1 : 4000 детей.

Причиной развития муковисцидоза является нарушение структуры определенных генов. В основе заболевания лежит выделение железами внешней секреции очень вязкого секрета с повышенным содержанием белка и некоторых электролитов. Значительно нарушаются функции прежде всего поджелудочной железы и печени, при этом страдает переваривание пищевых веществ, особенно жиров. В дальнейшем отмечаются нарушение баланса аминокислот и дефицит жирорастворимых витаминов (А, Б, Е). Клинически муковисцидоз может проявить себя сразу после рождения, когда у новорожденного развивается так называемый ме-кониальный илеус. Это состояние обусловлено скоплением в тонком кишечнике большого количества вязкого замазкообразного первородного кала (мекония) и затруднением его отхождения. На 2-й день у ребенка могут возникнуть нарастающее беспокойство, вздутие живота, рвота с примесью желчи. Стул отсутствует. Если медицинская помощь не оказана, в дальнейшем появляются симптомы интоксикации в виде вялости, малоподвижности ребенка, отказа от еды. Живот вздут, дыхание учащенное, поверхностное. Может появиться выраженный венозный рисунок на коже живота. Крайней степенью развития мекониального илеуса является разрыв кишки (перфорация) с поступлением кишечного содержимого в свободную брюшную полость и развитием перитонита. При оказанной вовремя и в полном объеме медицинской помощи дети с мекониальным илеусом выживают, но в дальнейшем у них развиваются типичные признаки нарушения кишечного пищеварения. Несмотря на грудное вскармливание и хороший аппетит, эти дети плохо прибавляют в весе. Живот постоянно увеличен в объеме, стул обильный замазкообразный со специфическим запахом. При микроскопическом исследовании в кале обнаруживают большое количество нейтрального жира. Иногда на пеленке бывают заметны жирные пятна. Часто у ребенка бывают запоры.

При обследовании обнаруживают увеличение печени и затяжную неярко выраженную желтуху. Постепенно нарастают симптомы гипотрофии и гиповитаминоза. У многих детей наряду с патологией кишечника отмечается упорный кашель с вязкой, трудно отделяемой мокротой. Впоследствии у них развиваются длительно текущие и плохо поддающиеся лечению бронхиты и пневмонии. Часто симптоматика муковисцидоза в период новорожденное™ бывает слабо выраженной. Это объясняется тем, что в переваривании жиров грудного молока принимают участие в основном ферменты желудочного сока, а не панкреатического. Однако при переводе ребенка на искусственное вскармливание возникают тяжелые расстройства пищеварения. Методы диагностики муковисцидоза постоянно совершенствуются. Все они направлены на возможно раннее выявление больного ребенка, что улучшает прогноз этого заболевания. Одним из наиболее известных методов диагностики является так называемый потовый тест, суть которого состоит в определении концентрации хлоридов пота у больного ребенка. Используется также метод определения концентрации натрия в ногтях. Более технически сложными являются тесты на концентрацию альбумина в кале в первые 1—2 дня жизни ребенка и определение особого фермента— иммуноактивного трипсина — в капле крови. С целью пренатальной диагностики разработаны методы определения возможного развития муковисцидоза путем исследования околоплодной жидкости и клеток, полученных из нее. При генетическом консультировании семейные пары в случае необходимости могут быть обследованы на носительство гена муковисцидоза. По данным различных авторов, от 2 до 5% населения являются носителями мутантного гена. Лечение муковисцидоза состоит в соблюдении диеты с ограничением жиров. Для детей раннего возраста предпочтительно грудное вскармливание. Искусственное вскармливание проводят специальными смесями с ограниченным количеством жиров и увеличением белкового компонента. Проводится заместительная терапия ферментами поджелудочной железы, такими как креон, панзинорм, вобэнзим, мезим-форте. Для нормализации состава кишечной микрофлоры назначают препараты, содержащие бифидо- и лактобактерии.

Для улучшения функции печени применяют гепатопротекторы и мембраностабилизаторы: эссенциале-форте, эссливер и другие, а также липоевую кислоту. С. целью коррекции гиповитаминоза и улучшения биосинтетических процессов в организме назначают витаминотерапию: витамины Вс, В)2 в сочетании с фолиевой кислотой; никотиновую кислоту, кальция пантотенат. При наличии у ребенка патологии легких основной задачей является разжижение и облегчение выведения мокроты. Для этого используют препараты — муколитики, в первую очередь — производные ацетилцистеина, в ингаляциях или внутрь. У детей раннего возраста скопившуюся слизь после приема муколитика удаляют из верхних дыхательных путей при помощи отсоса. Детям более старшего возраста для улучшения отхождения мокроты показаны специальный дренирующий массаж и дыхательные упражнения.