Галактоземия — это наследственный дефицит ферментов, превращающих галактозу в глюкозу. Источником галактозы в организме служит лактоза, которая, как говорилось ранее, расщепляется в желудочно-кишечном тракте до глюкозы и галактозы.

Классическая галактоземия проявляется уже в периоде новорожденности и обусловлена накоплением в организме одного из продуктов метаболизма — галактозы. Этот процесс может начаться даже внутриутробно. Сразу после рождения у ребенка отмечаются один или несколько симптомов: желтуха, увеличение печени и селезенки, рвота, судороги. В дальнейшем нарастают признаки поражения печени (вплоть до цирроза) и мозга (в виде умственной отсталости). Доброкачественная форма галактоземии развивается в том случае, если у ребенка имеется дефицит фермента галактокиназы, начинающего процесс расщепления галактозы. В результате в организме накапливается большое количество этого вещества в неизмененном виде. Из организма галактоза выводится с мочой, поэтому ее легко обнаружить с помощью специфических лабораторных тестов. В крови большого ребенка также содержится значительное количество неизменной галактозы. Самочувствие ребенка при этой патологии не страдает; умственное развитие соответствует возрасту. Единственным клиническим проявлением может быть поражение глаз (катаракта). Лечение основано на исключении из рациона продуктов, содержащих галактозу. Детям раннего возраста назначают вскармливание смесями на основе белков сои, к которым относятся «Нутрисоя», «Алсой», «Фрисосой», «Хумана — 31_», «Винни-соя» и др. Полностью исключается кормление женским и коровьим молоком, содержащим лактозу. В качестве прикорма относительно рано вводят пюре из овощей, мяса, круп. При раннем выявлении патологии и строгом соблюдении диеты прогноз обычно благоприятный.

Непереносимость фруктозы

Одним из наиболее тяжело протекающих нарушений обмена углеводов является наследственная непереносимость фруктозы. Она наряду с сахарозой (дисахарид, состоящий из фруктозы и глюкозы) часто добавляется для подслащения в детское питание. Симптомы непереносимости фруктозы появляются при включении в питание смесей, содержащих эти углеводы. Ранние клинические проявления напоминают таковые при галактоземии (желтуха, увеличение печени, рвота, судороги, нарушения сознания). Заболевание обусловлено тем, что
в клетках печени практически полностью отсутствует фермент, трансформирующий фруктозу. Прогноз при непереносимости фруктозы, как правило, неблагоприятный, даже при строгом соблюдении диеты. Обычно у детей отмечается прогрессирующее поражение печени. Без диетических ограничений заболевание приводит к смерти в грудном возрасте. В рационе строго ограничивают белковые и жировые продукты. Диету обогащают глюкозой и витамином С.