Одним из наиболее известных заболеваний, обусловленных нарушением обмена аминокислот, является фенилкетонурия. В основе его лежит накопление в организме незаменимой аминокислоты — фенилаланина. В норме он распадается под действием фермента фенила-ланингидроксилазы. При полном или почти полном отсутствии этого фермента накопившийся фенилаланин преобразуется в токсические продукты, повреждающие в первую очередь головной мозг.

Дети с фенилкетонурией при рождении выглядят здоровыми. Отставание психического развития становится заметным лишь у детей старшего возраста; оно довольно быстро прогрессирует.
Ранним симптомом заболевания иногда становится сильная рвота, которая стимулирует пилоростеноз. Характерен внешний вид больного ребенка — очень светлая кожа, бледно-голубые глаза. От него исходит специфический запах (мышиный или плесневой) фенилуксусной кислоты — одного из продуктов распада фенилаланина. У нелеченых детей повышен мышечный тонус, иногда отмечаются судороги. В старшем возрасте дети становятся гиперактивными, осуществляют бесцельные движения, ритмические покачивания.

В нашей стране, как и в большинстве развитых стран мира, существует программа неонатального скрининга на фенилкетонурию. Для его проведения несколько капель капиллярной крови ребенка наносят на фильтровальную бумагу и отправляют в лабораторию для исследования. Уровень фенилаланина в крови уже через 4 часа после рождения может быть так высок, что тест будет положительным. Однако принято проводить его по прошествии 3 суток жизни, когда ребенок в достаточном количестве получит белковую пищу, чтобы избежать ложноотрицательных результатов. Единственный способ лечения фенилкетонурии заключается в исключении фенилаланина из рациона ребенка или его ограничении при наличии невысокой активности фермента. Это достигается путем исключения из питания высокобелковых продуктов — мяса, рыбы, яиц, молочных и крупяных изделий. В случае рано начатого лечения на протяжении первых 3 месяцев жизни можно избежать тяжелых повреждений головного мозга. Для детей первого года пищевая промышленность выпускает специальные смеси, свободные от фенилаланина, но содержащие все остальные важные питательные вещества («Лофеналак», «Апонти-ФКУ-40», «Афенилак»), Для детей старшего возраста выпускаются специальные белковые смеси, содержащие комбинацию аминокислот, исключая фенилаланин, иногда в сочетании с витаминами, минеральными солями, углеводами. К таким смесям относятся «Фенил-фри», «Апонти-ФКУ-80» и «Тетрафен».

При содержании ребенка на подобной диете требуется тщательный контроль уровня фенилаланина в крови, который может быть ослаблен при достижении ребенком 6-лет-него возраста. Однако ограничение фенилаланина в диете должно продолжаться практически пожизненно. Поскольку фенилаланин — незаменимая аминокислота, то больной должен получать с пищей достаточное ее количество. Это обеспечивается за счет приема овощей и фруктов в сочетании с вышеуказанными белковыми смесями. Для больных фенилкетонурией существуют специальные безбелковые продукты — хлеб, крупы, макаронные изделия и т. д. Нужно отметить, что беременные, страдающие фенилкетонурией и не соблюдающие диеты, относятся к группе повышенного риска спонтанного прерывания беременности. У детей, рожденных этими женщинами, часто наблюдаются следующие аномалии: микроцефалия и врожденные пороки сердца, а также отставание умственного развития. Чтобы избежать возникновения подобных осложнений, женщины с фенилкетонурией должны придерживаться строгой диеты еще до зачатия ребенка.