Нарушение обмена углеводов проявляется не только в виде синдрома мальабсорбции. Существуют так называемые болезни накопления, при которых в тканях и органах откладываются нерасщепленные продукты обмена. Наиболее известным врожденным нарушением углеводного обмена подобного типа является гликогеноз (гликогеновая болезнь). В результате недостаточной активности ферментов в печени, скелетной и сердечной мышцах происходит накопление гликогена, который представляет собой запас глюкозы. Избыток гликогена в тканях приводит к нарушению функции органов.

Различают шесть типов гликогеновой болезни.

I тип проявляется увеличением размеров печени, отставанием роста, снижением содержания глюкозы в крови и повышением уровня липидов в ней.

При II типе гликоген накапливается в основном в скелетных мышцах и миокарде. В результате преобладает сердечная и нервно-мы-шечная симптоматика.

III тип отличается разнообразием клинических проявлений. У детей имеются симптомы поражения и печени, и мышечной ткани.

IV и VI типы характеризуются поражением печеночной ткани, а V— поражением мышц. Для диагностики гликогенозов широко используются биохимические исследования. Определяют содержание гликогена в крови, активность ферментов. Диета должна быть богатой углеводами и белком и с ограничением жира. Рекомендуется частый прием пищи небольшими порциями. Пища должна содержать большое количество легкоусвояемых углеводов (глюкозы, сахарозы) и крахмалов.

Нарушение обмена мукополисахаридов

Существует группа веществ углеводной природы, которые выполняют в организме роль природного смазочного материала, — это мукополисахариды. Они входят в состав соединительной ткани и суставной жидкости. При нарушении их обмена возникают заболевания, называемые мукополисахаридозами. Для них характерны непропорционально маленький рост к концу первого года жизни. Черты лица ребенка грубые: нависающий лоб, деформированные ушные раковины и зубы, широкая переносица, большой язык. Имеются деформации грудной клетки. Могут отмечаться ограничение подвижности суставов, увеличение размеров печени, пупочные и паховые грыжи. Выявляются и признаки поражения нервной системы в виде снижения тонуса всех групп мышц, общая двигательная заторможенность. В разной степени выражено снижение интеллекта или слуха. Для лечения используют гормональные препараты, снижающие синтез мукополисахаридов, витамин А в больших дозах. При нарушении деятельности сердца применяются сердечные препараты. Нарушение метаболизма аминокислот состоит в изменении путей их дальнейшего преобразования в организме. Часть аминокислот, получаемых при расщеплении белков пищи, используется для синтеза новых белков человеческого организма. Не используемая для этого часть аминокислот проходит цепь последовательных химических реакций, распадаясь до простейших веществ, которые затем выводятся во внешнюю среду.