Алкаптонурия также является результатом нарушения метаболизма тирозина. Она характеризуется накоплением в организме и выведением в большом количестве с мочой гомогентизи-новой кислоты. Чаще эта патология выявляется у мальчиков.

Обычно единственным клиническим проявлением ее бывает необычный цвет выделяемой ребенком мочи: за счет окисления гомогентизиновой кислоты при взаимодействии с кислородом воздуха она приобретает черную окраску, усиливающуюся при длительном контакте с воздухом. Высушенные пеленки и нижнее белье становятся черными, как смола. Впоследствии накапливающаяся в организме кислота откладывается в коже, придавая ей сначала желтый, а затем более темный цвет. Чаще всего прокрашиваются склеры глаз, щеки, нос, ушные раковины. Кроме того, гомогентизино-вая кислота может накапливаться в хрящах суставов, что с возрастом приводит к их деформации.

Эффективного лечения алкаптонурии не существует; некоторые авторы считают необходимым назначение высоких доз аскорбиновой кислоты.
Гомоцистинурия

Гомоцистинурия — один из видов нарушения метаболизма аминокислоты метионина. Встречается с частотой 1 : 200000 живорожденных. Различают пиридоксинзависимую и пири-доксинрезистентную формы этого заболевания. Клинически дети с гомоцистинурией при рождении производят впечатление вполне здоровых. До 2—3-х лет симптомы заболевания могут отсутствовать или отмечается некоторое отставание в физическом и психическом развитии. Затем появляются признаки поражения глаз, чаще в виде патологии хрусталика. Начинают прогрессировать неврологические симптомы, могут возникать костные деформации. Диагностика основана на обнаружении высоких уровней гомоцистеина в крови и свежесобранной
моче, а также отмечается повышенное содержание метионина в крови. Лечение при пири-доксинзависимой форме проводится большими дозами витамина В6 (пиридоксина) в сочетании с фолиевой кислотой. При пиридоксинрезистентной форме рекомендуется диета с малым содержанием метионина.