Гистидинемия — генетически обусловленное изменение обмена аминокислоты гистидина. В результате нарушенного расщепления гистидина он и его производные накапливаются в крови и в большом количестве выводятся с мочой. Эти вещества оказывают выраженное токсическое воздействие на центральную нервную систему ребенка.

Дети с гистидинемией отстают в умственном развитии в различной степени, часто нарушается речь. Иногда бывает снижен слух. Многие дети отстают и в физическом развитии, для них характерна низко-рослость. Диетотерапия при этом заболевании должна быть основана на принципе ограничения продуктов, содержащих повышенное количество гистидина. Однако полностью исключить его из рациона ребенка невозможно, так как гистидин относится к незаменимым аминокислотам, не синтезируемым в организме человека. Болезнь кленового сиропа развивается в результате дефекта сложной ферментной системы, ответственной за расщепление сразу трех аминокислот: лейцина, изолейцина и валина. Свое название это заболевание получило из-за специфического сладковатого запаха, исходящего от больного, особенно от мочи. При классическом течении родившиеся дети выглядят здоровыми. Однако уже на 1-й неделе жизни у них появляется частая рвота, нарушается питание, быстро прогрессируют симптомы поражения нервной системы (вплоть до развития комы). При осмотре ребенка обращает на себя внимание высокий тонус мышц. Иногда развивается судорожный синдром. Диагностика затруднена, так как клинические проявления болезни кленового сиропа схожи с таковыми при других заболеваниях, прежде всего инфекционных (при менингите, сепсисе). Характерным признаком является лишь специфический запах мочи и пота у больного ребенка.

При лабораторном исследовании обнаруживают высокие показатели лейцина, изолейцина и валина в крови и моче. Лечение в остром периоде направлено на быстрое удаление этих аминокислот и продуктов их обмена из организма. Затем больному пожизненно назначают диету с ограничением данных веществ. Так как все три аминокислоты входят в список незаменимых, они должны присутствовать в пище в минимальном количестве, покрывающем суточную потребность организма. Прогноз болезни кленового сиропа даже при тщательном соблюдении диеты остается неблагоприятным. Часто она осложняется отставанием ребенка в психическом развитии. Выраженные обострения заболевания, которые могут привести к развитию комы, наблюдаются на фоне стрессовых ситуаций, включая тяжелые инфекционные заболевания и хирургические вмешательства. Нелеченые дети погибают в течение первого месяца жизни. Врожденные нарушения обмена жиров могут проявляться в виде накопления их метаболитов в плазме крови или внутри клеток. К первому типу относится плазматический липидоз, при котором накапливаются нейтральные жиры. Кроме высокого уровня липидов в крови, отмечаются увеличенные размеры печени и селезенки, ксан-томы на коже. Лечение состоит в соблюдении диеты с ограничением или исключением животных жиров и заменой их растительными. Внутриклеточные липидозы характеризуются накоплением жировых субстанций в тканях головного мозга, печени и т. д. Общими клиническими симптомами для таких заболеваний являются задержка физического и психического развития, увеличение размеров печени и селезенки. При некоторых внутриклеточных липидозах отмечаются глухота и слепота. Эффективного лечения этих заболеваний не существует.