Цистиноз развивается вследствие нарушения обмена серосодержащих аминокислот (метионина, цистеина и цистина).

Окончательно механизм этого заболевания не выяснен; предполагают нарушение функции специфического транспортного белка, выводящего эти вещества из структур клеток. В результате в различных органах происходит накопление кристаллов цистина. Заболевание развивается рано. На первом году жизни отмечаются недостаток массы тела ребенка, нарушение его психического развития. Частыми симптомами являются отсутствие аппетита, рвота, запоры, жажда и повышенное выделение мочи.

Могут наблюдаться немотивированные подъемы температуры. В дальнейшем появляются изменения костной ткани в виде ее разрежения, что приводит к деформациям скелета. Нарушается функция почек, в моче определяется высокий уровень глюкозы, белка. Происходит увеличение печени и селезенки. Дети обычно умирают от почечной недостаточности на фоне сопутствующих заболеваний. Диагноз основан на обнаружении высокого уровня цистина в моче, чаще в виде кристаллов. Для лечения цистиноза применяют высокие дозы витамина Б, анаболические гормоны. В питании ограничивают белки, богатые серосодержащими аминокислотами.