Эта разновидность полиневропатии является самым тяжело протекающим осложнением одного из заболеваний крови — перемежающейся формы порфирии. Данное заболевание имеет наследственную природу, при этом причиной развития поражений является недостаточная функция одного из ферментов, ответственных за превращение в организме продуктов переработки гемоглобина. Заболевание протекает волнообразно. Наиболее типичным признаком очередного обострения является болевой синдром в области живота.

Клиника

Следует сразу оговориться, что при постановке диагноза и назначении терапии следует принимать во внимание три следующих важных момента.

1. Очередные обострения заболевания могут возникать сами по себе, без видимой причины, однако чаще всего они все же возникают после действия на организм провоцирующих факторов: после приема алкогольных напитков, перенесенных инфекционных заболеваний, сильных стрессовых состояний. Но наиболее часто таким запускающим фактором является прием лекарственных веществ. Наиболее опасны в этом отношении антибиотики, особенно применяемые в раннем детском возрасте, препараты барбитуровой кислоты, гормоны, особенно женские половые, транквилизаторы, несколько реже — некоторые другие лекарственные средства.

2. В самом начале очередной волны обострения ранним и типичным признаком является болевой синдром в животе. Иногда он доходит до такой глубокой степени выраженности, что напоминает хирургическую патологию, так называемый острый живот.

3. Имеется также еще один очень характерный признак, появление которого позволяет почти сразу поставить верный диагноз: спустя несколько часов от начала болей в животе моча больного окрашивается в винно-красный цвет, что говорит о характерных обменных нарушениях.

Со стороны нервной системы при пор-фирийной невропатии в первую очередь отмечаются патологические изменения в нервных волокнах, ответственных за такие процессы, как регуляция кровообращения в мелких сосудах, регуляция температуры кожи, потоотделения, ширины зрачка. Иногда поражаются нервы, участвующие в иннервации сердца, что может приводить к очень тяжелым осложнениям и гибели больного. Существует также риск нарушения дыхания (вплоть до его остановки), что обусловлено нарушениями со стороны нервных волокон, отвечающих за работу дыхательных мышц. Это также представляет собой серьезную угрозу жизни ребенка.

Двигательные нарушения при порфи-рийной невропатии всегда начинаются с рук, распространяясь затем на туловище, и только в последнюю очередь поражают нижние конечности. Реже всего страдают икроножные мышцы. Поэтому часто во время заболевания происходит угасание всех рефлексов, и только рефлексы с ахилловых сухожилий остаются полностью сохраненными.

Нарушения чувствительности встречаются далеко не всегда и выражены очень незначительно. Часто они располагаются на коже характерно, по типу «перчаток» и «носков».

При данном заболевании из дополнительных методик обследования огромное значение имеют лабораторные тесты, самым распространенным из которых является тест Уотсона—Шварца, суть которого состоит в выявлении в моче патологического продукта обмена — порфобилиногена.

Лечение

Так как обострение заболевания чаще всего развивается после приема некоторых лекарственных препаратов, то первейшим и самым важным методом лечения является отмена спровоцировавшего приступ препарата.

Для восстановления нарушенного обмена веществ применяют следующие лекарственные средства:

— препараты углеводного происхождения;

— препараты гема, которые нормализуют превращения в организме гемоглобина и его производных.

При выраженном болевом синдроме показано назначение анальгетиков, однако следует всегда помнить о том, что применение некоторых из них способно в свою очередь спровоци ровать обострение.

Для борьбы с учащенным сердцебиением, которое является довольно частым симптомом заболевания, применяют препараты из группы (3-адре-ноблокаторов.

При тяжелом течении заболевания и пр] развитии осложнений со стороны сердца и ды хания ребенка помещают в палату интенсивной терапии.

Прогноз

При исключении провоцирующих факте ров и своевременном лечении обострений про гноз довольно благоприятен. В тяжелых случая смерть больного наступает в результате оста новки сердца или дыхания.

Профилактика

Так как заболевание имеет генетическую природу, то основные профилактические меры в отношении порфирийной полиневропатии должны обеспечиваться в центрах планирования семьи и женских консультациях, где подробно выясняют сведения о болевших родственниках и имевшихся в семье наследственных заболеваниях. В тяжелых случаях и при наличии сопутствующих заболеваний ставится вопрос о прерывании беременности. При ее сохранении важная роль отводится охране здоровья будущей матери.

При установленном диагнозе во избежание очередного обострения необходимо полностью исключить лекарственные препараты, способные его спровоцировать.

При выявлении в семье больного человека в дальнейшем должно быть проведено обследование всех остальных ее членов на предмет порфирийной полиневропатии.