Синдром Вильямса—Кэмпбелла характеризуется полным отсутствием или недостаточным развитием хрящевых колец бронхов 3—8 порядков. Однако выше места поражения и в бифуркационных углах бронхов хрящевая ткань сохраняется. Как правило, патологический процесс двусторонний. Чаще встречается у мальчиков.

Предполагается аутосомно-рецессивное наследование порока.

Клиника, диагностика

Клинические проявления возникают в первые три года жизни. Рано появляются симптомы бронхолегочного воспаления, деформация и вздутие грудной клетки. В клинической картине на первый план выступают одышка, удлиненный выдох, свистящее дыхание, влажный кашель с гнойной мокротой. Отмечается деформация ногтей и концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек». У половины больных выявляется задержка физического развития. При аускультации легких выслушиваются рассеянные разнокалиберные влажные и сухие свистящие хрипы. Постепенно нарастает дыхательная недостаточность.

Регистрируется резкое нарушение функции внешнего дыхания, развитие вентиляционной недостаточности обструктивного типа.

На рентгенограмме органов грудной клетки выявляются распространенные «баллонирующие» бронхоэктазы.

При бронхоскопии определяются гиперемия слизистой бронхов, большое количество вязкого секрета, расширение просвета трахеи (бронхов), утолщение стенок с выбуханием в просвет межхрящевых промежутков и пролапс бронхиальных стенок.

На бронхограмме выявляются локальные расширения бронхов, хронические гнойно-воспалительные изменения слизистой оболочки, а также спадение бронхов на вдохе и расширение на выдохе.

Лечение

Лечение консервативное, направлено на борьбу с бронхопульмональной инфекцией и профилактику легочного сердца.

Прогноз

Прогноз неблагоприятный, так как при прогрессировании заболевания развивается легочная гипертензия и формируется легочное сердце. Летальный исход в результате прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности.