Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) представляет собой наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание характеризуется системным поражением экзо-кринных желез, причем как слизеобразующих (респираторного тракта, кишечника, поджелудочной железы), так и серозных (слюнных, потовых, слезных). Характерной чертой муковисцидоза является повышение вязкости секрета слизеобразующих желез, что применительно к бронхолегочной системе, обусловливает резкое нарушение очистительной функции бронхов и бронхиальной проходимости.

В последние годы установлена локализация мутантного гена кистофиброза в длинном плече 7-й хромосомы (сегменте д31).

Инфекционный процесс дыхательных путей играет значительную роль в развитии муковисцидоза. Преобладающей флорой в бронхиальном содержимом является синегнойная палочка, золотистый стафилококк и гемофиль-ная палочка.

Клиника

Клинические признаки поражения легких при муковисцидозе возникают уже на первом году жизни ребенка. Больной ребенок предъявляет жалобы на непродуктивный кашель с вязкой, трудно отделяемой мокротой, кровохарканье, одышку при умеренных физических нагрузках, а иногда даже в покое. Более чем у половины детей уже с первого года жизни наблюдаются диспептические нарушения, плохая переносимость жиров («жирный» полужидкий или жидкий стул), боли в животе. Отмечается плохая прибавка массы тела. Иногда наблюдается выпадение прямой кишки.

При физикальном исследовании могут определяться признаки эмфиземы легких (коробочный оттенок перкуторного звука, уменьшение перкуторных границ сердца, низкое стояние и малая подвижность диафрагмы). При аускультации легких выслушиваются жесткое дыхание, рассеянные сухие хрипы, влажные средне- и мелкопузырчатые хрипы, наиболее выраженные в периоды обострений.

Диагностика

Рентгенологическая картина муковисцидоза определяется тяжестью и фазой течения заболевания, а также возрастом больных. Наиболее часто выявляется распространенное усиление легочного рисунка, обусловленное интерстициальными изменениями. Легочный рисунок тяжистый или сетчатый. Корни легких, как правило, расширены. Иногда наблюдается картина дольковых, субсегментарных или даже сегментарных ателектазов.

При возникновении эмфиземы отмечается повышение прозрачности легочных полей преимущественно в верхних отделах, реже — низкое состояние и недостаточная подвижность диафрагмы, расширение рет-ростернального пространства.

При бронхографии выявляются изменения, связанные с гиперсекрецией вязкой мокроты («обрывы» бронхов, фрагментированное их заполнение, неровность контуров, уменьшение числа боковых ветвей). Более чем у трети больных обнаруживаются цилиндрические, реже — смешанные бронхоэктазы, локализующиеся, как правило, в нижних отделах легких, зачастую двусторонние.

При бронхоскопическом исследовании определяется гнойный эндобронхит с характерными слизисто-гнойными тяжами, локализующимися на продольных складках слизистой
оболочки, реже — обширные «дифтероидные» пленки. Секрет отличается вязкостью и плохо аспирируется из трахеобронхиального дерева.

В анамнезе жизни у больных муковисци-дозом имеются сведения о мекониальном иле-усе в периоде новорожденное™, замедленном физическом развитии, частых поносах, непереносимости жирной пищи. Определенную роль в постановке диагноза играет подробное изучение семейного анамнеза.

Необходимо обратить внимание на наличие родственников больного, болевших или погибших в раннем детстве от непроходимости кишечника или упорных поносов, а также от заболеваний органов дыхания (пневмоний) или же от лихорадки неясного происхождения.

Одним из основных методов диагностики муковисцидоза является исследование электролитов пота («потовая проба», «потовый тест»). Содержание в поте хлоридов выше 60 ммоль/л и натрия выше 70 ммоль/л считается доказательством наличия муковисцидоза. При выявлении концентраций 40—60 ммоль/л и наличия клинических признаков муковисцидоза необходимо динамическое наблюдение за больными и повторные анализы электролитов пота.

Заболевание развивается с периодическими обострениями воспалительного процесса в бронхолегочной системе. У детей наиболее часто выявляется непрерывно рецидивирующее течение процесса. Постепенно формируется легочная гипертензия. Признаки легочного сердца нередко обнаруживаются у детей раннего возраста.

Осложнения

К осложнениям муковисцидоза относится спонтанный пневмоторакс, связанный с нарушением целостности расположенных субплев-рально-буллезных образований.

Может сформироваться клапанный пневмоторакс — осложнение, угрожающее жизни, особенно при уже имеющейся дыхательной недостаточности. У больных с клапанным пневмотораксом возникают боли в груди, резко усиливается одышка.

 Лечение

Лечение муковисцидоза включает в себя подавление инфекционного процесса в дыхательной системе, улучшение бронхиальной проходимости. Необходимо корректировать ферментативную недостаточность поджелудочной железы и соблюдать диету у больных со смешанной формой заболевания.

Антибактериальная терапия назначается в периоде обострения воспалительного процесса респираторного тракта. Курсы антибиотиков, как правило, длительные и повторные. Применяются антибиотики широкого спектра действия (аминогликозиды, карбенициллин, цефа-лоспорины III и IV поколений, хиналоны).

Нарушения бронхиальной проходимости у больных муковисцидозом зависят от скопления в воздухопроводящих путях вязкой мокроты, эвакуировать которую не в состоянии ни деятельность реснитчатого эпителия, ни кашлевой механизм. Назначается муколитическая и отхаркивающая терапия. С этой целью применяют аэрозольные ингаляции современных муколи-тиков (М-ацетилцистеина и его аналогов, муко-сольвина, мукомиста и другие), ультразвуковые ингаляции 3%-ного раствора поваренной соли, 10%-ный раствор М-ацетилцистеина для внутримышечных инъекций. При внутримышечном или пероральном назначении муколитиков последние оказывают воздействие и на слизистые железы органов пищеварения, что является необходимым для лечения смешанных форм заболевания. Недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы является показанием к заместительной терапии (панкреатин, мезим-форте, креон, панцитрат и др.).

Профилактика

Необходимо проводить пренатальную диагностику кистофиброза. Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности может предотвратить рождение больных детей.

Прогноз

Прогноз при муковисцидозе весьма серьезный. Ранняя постановка диагноза и своевременное начало лечения во многих случаях позволяют предупредить быстрое прогрессирование болезни и весьма существенно продлить жизнь больных.