Миопатии вследствие нарушения обмена веществ генетической природы Основное множество этих заболеваний связано с нарушением обмена вещества гликогена наследственной природы в организме ребенка. Иногда патология может быть следствием нарушения процессов дыхания в мышцах.

Гликогензависимые миопатии — группа заболеваний, связанная с нарушением обмена гликогена.

Причем обмен может быть нарушен вследствие неправильного строения того или иного фермента, участвующего в его расщеплении или синтезе. Сюда относится довольно обширная группа заболеваний, которая включает в себя болезнь Помпе, болезнь Форбса, болезнь Андерсена, амилопектиноз. Болезнь Помпе проявляется практически с первых дней жизни ребенка, при этом ребенок очень быстро устает во время кормления, у него развивается сильная одышка. Появляются нарушения в состоянии новорожденного, которые свидетельствуют о поражении сердечной мышцы. Печень и мышцы значительно увеличиваются в размерах в результате отложения в них больших количеств непереработан-ного гликогена. Несколько отличается по своим признакам болезнь Андерсена, которая проявляется также почти сразу после рождения, но основным расстройством при ней является значительное увеличение в основном печени и селезенки, мышечная ткань страдает не настолько сильно. При болезни Форбса заболевание проявляется не сразу после рождения, но спустя некоторое время. Нарастает слабость в мышцах, но все же она остается выраженной не очень сильно, снижается нормальное мышечное напряжение, увеличиваются размеры печени.

Другая их группа заболеваний обусловлена нарушением процесса дыхания в мышцах в результате нарушения нормального строения клеток. Непосредственные расстройства работы мышц связаны с патологическим строением множества различных ферментов. При этой группе патологий, помимо мышечной ткани, всегда страдает головной мозг. Почти всегда эти заболевания начинаются в детском или подростковом возрасте, хотя иногда признаки впервые выявляются у взрослого.

Слабость может развиваться во всех группах мышц организма, при этом появляется быстрая утомляемость ребенка, он начинает очень плохо переносить тяжелые, а затем и обычные повседневные физические нагрузки. Ребенок быстро устает и стремится занять лежачее положение. В других случаях данные расстройства ограничиваются определенной мышцей или группой мышц. При этом чаще всего страдают мышцы рук и ног, мышцы, ответственные за движения глазного яблока. Очень характерным признаком является нарушение газообмена между воздухом и легкими, в результате чего у больного постоянно имеется одышка. Характерен также вид больных детей: они зачастую низкого роста, имеют сниженную функцию половых желез, часто остаются в дальнейшем неспособными к деторождению. При обследовании головного и спинного мозга в их тканях обнаруживают процессы дегенерации. Со стороны нервной системы при заболевании отмечаются: приступы «приливов» крови к голове, либо наоборот, резкого падения артериального давления, сильные головные боли, подобные таковым при мигрени, судорожные припадки по типу эпилептических, нарушения движений в тех или иных мышцах (которые отличны от таковых, обусловленных нарушением обмена непосредственно в мышце), нарушение координации движений. Очень часто атрофируются зрительный и слуховой нервы, в результате чего, соответственно, нарушаются зрение и слух, со стороны органов зрения также часто встречается поражение сетчатки, при котором происходит еще более глубокое нарушение зрения. Поражается множество внутренних органов: часто выявляются нарушения функции сердечной мышцы, печени, почек. У некоторых больных в результате поражения поджелудочной железы развивается сахарный диабет. Из дополнительных методов исследования при заболевании наибольшее значение имеет исследование под микроскопом кусочков пораженной мышцы, полученных путем ее прокола.

Из конкретных заболеваний, сопровождающихся данными нарушениями, наиболее распространены такие, как синдром Кирнса—Сейра (другое название — офтальмопления-плюс — в картине заболевания в основном преобладают нарушения движений глазных яблок), MELAS (поражение мышц и головного мозга, с нарушением кислотно-щелочного состояния крови и развитием в конечном итоге инсульта), MERFF (приступы наподобие эпилептических судорожных припадков, при микроскопии отмечаются характерные нарушения в структуре мышечной ткани), болезнь Люфта (такое нарушение обмена веществ, в результате которого наблюдается его ускорение, в итоге повышается чувствительность детского организма к воздействию повышенных температур; при этом слабость во всех мышцах сочетается с постоянно повышенной температурой тела, ребенок потребляет много жидкости, повышается аппетит). Существуют и другие заболевания, но они встречаются значительно реже.

Лечение данной группы заболеваний на данный момент не разработано.