Это группа заболеваний, развитие которых обусловлено наследственными заболеваниями. Чаще всего первые их признаки развиваются в раннем детском возрасте. Реже, но все же имеются случаи их возникновения и в более позднем возрасте. Основным проявлением всех этих заболеваний является постепенно нарастающая слабость в мышцах туловища, рук и ног, в дальнейшем развивается их атрофия.

Признаки заболевания постепенно, но неуклонно нарастают, так как все обменные процессы в мышцах со временем нарушаются все больше. Данная группа патологий делится на несколько различных форм, в зависимости от того, в каком гене произошла поломка. Гены большинства этих заболеваний на данный момент полностью расшифрованы. Заболевание всегда начинается с поражения мышц либо верхних, либо нижних конечностей. При поражении ног наиболее явным проявлением бывает возникновение так называемой «утиной походки» вследствие появления патологических процессов в группе ягодичных мышц. При этом нарушается нормальное положение относительно друг друга костей таза и бедра во время ходьбы. При вынесении больным ребенком ноги вперед происходит одновременно отклонение туловища в противоположную сторону. Если при этом врач берет ногу больного в свою руку и продолжает выдвигать ее вперед и вверх, то со стороны поднятой ноги таз больного ребенка опускается, в то время как в норме он должен подниматься.

Имеется еще один обычно ярко выраженный признак, который связан с нарушением функции большой ягодичной мышцы. Для его выявления больного ребенка просят лечь на кровать, а еще лучше на пол. Затем его просят из положения лежа на спине встать. При этом наблюдается явление, которое врачами называется симптомом лестницы. При этом ребенок сначала переворачивается на живот, затем встает на четвереньки, а потом, буквально опираясь на самого себя, — сначала на голени, потом на бедра, — постепенно встает. Нарушения со стороны мышечной системы впоследствии приводят к вторичным изменениям со стороны костной системы. Отклонение позвоночника вперед в поясничной области резко увеличивается, лопатки начинают отстоять от туловища в виде крыльев.

Наиболее распространенной из всех мышечных дистрофий, так сказать, классической, является болезнь, названная по ее первооткрывателям болезнью Эрба—Рота. Существует несколько различных форм этого заболевания, наиболее распространенной из которых является так называемая конечностно-поясная. Начало заболевания приходится на детский возраст, развивается оно чаще всего после десяти лет, хотя ребенок болен с самого рождения (заболевание имеет генетическую природу). Чаще всего самыми первыми поражаются мышцы ног и таза, немного реже — мышцы рук и плечевого пояса. Болезнь имеет тенденцию к прогрессированию, которое происходит не очень быстро: как правило, человек становится глубоким инвалидом только к тридцати годам.

Иногда при мышечных дистрофиях происходит некоторое увеличение мышц в объеме, они уплотняются. Но такое увеличение является по большей части видимым, ложным. Оно связано с разрастанием в мышцах соединительной ткани. При этом все нарастает слабость пораженных мышц. Такая картина наиболее часто развивается при заболевании, носящем название мышечной дистрофии Дюшена. Данная разновидность патологии в настоящее время исследована наиболее хорошо. Вместе с тем это и наиболее неблагоприятно протекающая форма. Первые признаки ее развиваются чаще всего на первом году жизни ребенка и в дальнейшем только нарастают, причем с достаточно большой скоростью. Во всех случаях заболевания всегда развивается поражение сердечной мышцы. Нарушается ритмичность работы сердца, оно увеличивается в размерах. Очень характерные изменения отмечаются на электрокардиограмме.

Чаще всего больные дети погибают в довольно раннем возрасте в результате глубоких нарушений работы сердца. Зачастую ребенок отстает в умственном и физическом развитии.

Спустя 5—10 лет от начала болезни ребенок уже становится глубоким инвалидом. Он оказывается полностью обездвиженным. При диагностике заболевания неоценимое значение имеет исследование крови на предмет содержания в ней фермента креатинфосфокиназы, которое при болезни Дюшена повышается до огромных значений. Но данный признак может иметь ценность только в сочетании с обследованием больного, так как он может встречаться при огромном множестве других заболеваний: полимиозите, дерматомиозите, периодической миоглобинурии, мышечной дистрофии Беккера.

Миодистрофия Дюшена является единственным из этой группы заболеваний, при котором генетический дефект приводит не к накоплению какого-либо продукта обмена или фермента, а, напротив, к дефициту одного из белков, входящих в состав мышечной ткани, — дистрофина. В результате такой недостаточности происходит длинная цепочка нарушений обмена в мышечных волокнах, в итоге чего происходит их гибель.

Существует схожая форма заболевания — мышечная дистрофия Беккера. Отличие ее от дистрофии Дюшена состоит в том, что при ней дистрофии имеется в мышечных клетках, но структура его значительно нарушена, поэтому он не может нести своей обычной структурной функции. Признаки заболевания во многом схожи с таковыми при дистрофии Дюшена. Однако начинается оно в значительно более позднем возрасте — около 10— 14 лет. Развитие заболевания происходит медленно, постепенно, состояние ребенка остается удовлетворительным в течение долгих лет. Никогда при этой форме не наблюдается снижения умственного развития.

Очень своеобразной по своим клиническим проявлениям и течению является болезнь Лан-дузи—Дежерина, или лице-лопаточно-плече-вая форма миодистрофии. Заболевание также имеет наследственную природу. Начинается оно в очень позднем возрасте, это заболевание намного чаще поражает взрослых, чем детей. Проявляется в виде снижения силы, уменьшения в объеме мышц, в основном лица и плечевого пояса. Развитие заболевания происходит медленно. Поражение вначале распространяется на плечи, затем все ниже, захватывая постепенно предплечья и кисти. Поражение ног происходит своеобразно: в первую очередь захватываются ступни, в результате чего у больного можно наблюдать так называемую «петушиную» походку. Затем процесс поднимается выше, на голени, бедра и мышцы таза, причем чем более близкие к туловищу части тела поражаются, тем сильнее нарушена в них мышечная сила. Та же закономерность впоследствии наблюдается и в отношении верхних конечностей: мышцы груди страдают намного больше мышц рук, а мышцы плеча — сильнее мышц предплечья.

В результате развития изменений в мышцах лица выражение его у больного ребенка весьма своеобразно (так называемое «лицо миопата»): верхняя губа выпячивается кпереди, и губы становятся похожими на губы тапира, при улыбке положение губ неправильное (так называемая «поперечная улыбка»), В результате снижения функции грудных мышц грудная клетка уплощается. В ряде случаев процессы атрофии мышц затрагивают только половину туловища, в то время как другая половина остается непораженной. При этом кости и мышцы справа и слева становятся несимметричными. Так же, как и при мышечной дистрофии Дюшена, возможно ложное увеличение размеров отдельных групп мышц.

Как видно из вышеизложенного, в основном при всех видах мышечных дистрофий имеется первоначальное поражение мышц верхних конечностей и плечевого пояса. Но это не является абсолютным правилом. Например, при миодистрофии Ландузи—Дежерина в ногах сначала страдают ступни, а затем вышележащие части нижних конечностей, включая мышцы таза.

Существует также целый ряд разновидностей патологий, при которых в процесс вовлекаются только предплечья, голени, ступни и кисти. Таковой является миодистрофия Велланд ера. Она также носит название поздней миодистрофии, потому что чаще всего болезнь начинается уже во взрослом возрасте, лишь изредка поражая детей. В первую очередь поражаются нижние конечности: наступает нарушение движений в стопах и голенях, которое сопровождается атрофическими процессами в соответствующих группах мышц. Затем патологический процесс охватывает руки, начиная с кистей и выше, но останавливается, как правило, на уровне верхней трети предплечий. Более близкие к туловищу мышцы если и поражаются, то в последнюю очередь и в очень поздние сроки.

Необычной формой мышечной дистрофии является заболевание, при котором имеет место сочетание поражения ступней и голеней с поражением мышц лопатки и груди. Это так называемая лопаточно-голенная форма, или болезнь Да-виденкова. Сроки возникновения заболевания самые различные. Первым признаком является снижение мышечной силы ног, в результате чего происходят различные расстройства походки. В результате развития рубцовой ткани в мышцах в дальнейшем происходят очень грубые нарушения движений. При этом почти всегда поражается сердечная мышца, резко изменяются биохимические показатели в анализах крови.

При этом заболевании очень большую помощь может оказать электромиографическое исследование, так как иногда только оно может помочь отличить болезнь Давиденкова от полиневропатий, сопровождающихся двигательными расстройствами (см. главу «Полиневропатии»).

Определенный интерес для рассмотрения представляют собой такие формы нейропатий, при которых имеющиеся нарушения ограничиваются очень небольшим количеством мышц. Это так называемые глазная форма и окулофарингеальная. Глазная форма встречается в детском возрасте. Проявляется в виде сильного опущения вниз верхнего века, иногда с одной, иногда с двух сторон. Начинается заболевание быстро, внезапно. В дальнейшем в процесс вовлекаются и другие мышцы, отвечающие за движение глазного яблока. Больной не может поднять пораженный глаз вверх и опустить вниз. Характерным признаком является то, что больной никогда не жалуется на наличие двоения предметов в глазах. На более поздних этапах заболевания развиваются всевозможные нарушения со стороны мышц лица, в основном располагающихся вокруг глаз, на лбу, участвующих в акте жевания.

Окулофарингеальная форма по своим проявлениям очень близка к предыдущей, но при ней имеется сочетанное поражение мышц глазницы и глотки. Больной также предъявляет жалобы на затрудненный поворот глазных яблок, который сочетается с нарушениями речи и глотания. Имеются случаи заболевания, при которых мышцы глаза не страдают, выявляется только опущение верхнего века и расстройства со стороны глотки.

Также следует упомянуть об особой группе заболеваний, при которой атрофия и слабость мышц является не самостоятельным признаком, а развивается вследствие первичного поражения нервных структур. Эти патологии известны под общим названием — спинальные амиотрофии. Название «спинальные» обусловлено тем, что все мышцы туловища получают иннервацию от соответствующих спинномозговых нервов.

Данная группа патологий весьма разнообразна по своему началу и по своим проявлениям. Например, амиотрофия под названием болезнь Верднига—Гофмана выявляется с самого рождения ребенка, очень быстро нарастает и в скором времени приводит к гибели ребенка. Прямой ее противоположностью является бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, которая начинается чаще всего в старшем возрасте и развивается крайне медленно.

Различия среди заболеваний данной группы состоят не только в поражаемых возрастных группах, но и в уровне поражения центральной нервной системы. Могут страдать выше- или нижележащие отделы спинного мозга, нижние части ствола головного мозга. Общим и наиболее характерным признаком для всей группы заболеваний являются периодические небольшие подергивания в группах мышц, иннервируемых пораженным нервом. Наиболее ярко выраженным заболеванием является спинальная амиотрофия Кугельберга—Веландер. При этой патологии чаще всего поражаются мышцы бедра и плеча, пояса рук и ног. Во всех этих мышцах наблюдаются мелкие постоянные подергивания. Начало заболевания приходится либо на первые, либо на вторые десять лет жизни ребенка. Признаки его нарастают постепенно в течение очень длительного времени, чем оно сильно напоминает болезнь Эрба—Рота из группы миодистрофий.

В ряде случаев во время обследования больного со спинальной амиотрофией постановка диагноза является затруднительной. Во многом ситуация проясняется после проведения ряда дополнительных исследований, который включает в себя: электромиографическое исследование, проведение биохимических лабораторных исследований. Среди внешних признаков решающим является, как уже говорилось, наличие мышечных подергиваний. Но этот признак при ряде спинальных амиотрофий не выявляется.

Данная группа заболеваний в большинстве случаев также является неизлечимой. В прошлом имелись некоторые перспективы в отношении применения препаратов гормонов коры надпочечников и /?-адреноблокирующих средств. В ряде случаев были получены некоторые положительные результаты при использовании этих лекарственных средств, но такие случаи единичны.

В настоящее время для лечения спинальных амиотрофий применяют средства, улучшающие обмен веществ в организме, витамины, аминокислоты, ионные растворы.
Применение всех э тих препаратов не может полностью излечить от заболевания, но способно в значительной мере затормозить развитие его признаков. Очень хороший положительный эффект имеет применение специально разработанных для данного контингента больных комплексов лечебной гимнастики. Если болезнь находится уже на более поздней стадии и имеются грубые нарушения движений в конечностях, то вместо гимнастики применяют массаж и растирание пораженных мышц по специальным методикам.