Другим проявлением нарушения пути метаболизма тирозина является альбинизм. Этот метаболический дефект — один из старейших, описанных у человека.

В основе его лежит нарушение образования пигмента меланина, источником которого является тирозин. Известны три основные генетические формы альбинизма: генерализованный (или глазокожный), частичный и альбинизм, ограниченный глазами. При генерализованной форме больные имеют крайне светлую кожу, мягкие, практически белые волосы. Для них характерны различные глазные аномалии. Пигмент меланин отсутствует на радужке, и она производит впечатление серой или голубой, а из-за просвечивающих сосудов глазного дна может иметь розоватый оттенок. У больных снижена острота зрения, иногда выявляются косоглазие, светобоязнь. Частичный альбинизм характеризуется наличием отдельных депигментированных участков кожи или волос. В некоторых случаях это может быть единственная белая прядь волос. При глазном альбинизме депигментация затрагивает лишь радужную оболочку и сетчатку глаз. Для него также характерно снижение остроты зрения. Специфической терапии альбинизма не существует. Больные наблюдаются и получают лечение у окулиста при наличии патологии зрения.