Гемофилия. Симптомы и диагностика. Лечение и профилактика

Гемофилия-редкая наследственная болезнь крови, которой человек болеет всю жизнь. Специфика заболевания в том, что кровь не свёртывается или свертывается, но очень плохо. Свертываемость крови-биологическая особенность организма, которая защищает от кровотечений.

В формировании сгустков в крови участвуют 13 в крови находящихся белков-факторы свертываемости. У больных гемофилией нет достаточного количества такого белка, а тяжесть болезни зависит от того какое количество белка отсутствует. Болезнь распределяется на 3 группы: А (когда не хватает VIII фактора-это наиболее часто встречающаяся форма болезни), В (не хватает IX фактора) и С (не хватает XI фактора). В среднем треть больных – дети. При легкой форме болезни человек может и не знать, что болен. По статистике болеет 1 из 10000 жителей. Чаще всего болезнь диагностируется малышам в возрасте 1-2 лет. Большая часть больных болеют средней формой гемофилии, меньшая часть острой формой и только единицы болеют легкой формой болезни. Можно сделать вывод, что не все больные знают свой диагноз, особенно при наличии легкой формы. Обычно женщины являются носительницами гена гемофилии, но сами не болеют. Больной мужчина никогда не передаст больной ген своему сыну, но все дочери такого отца будут носительницами заболевания. Мальчики не могут передавать ген, они либо больны, либо здоровы. Женщины могут болеть только в очень редких случаях, когда у носительницы гена и больного мужчины рождается дочь. В редких случаях причиной болезни может стать хромосомные изменения (спонтанная мутация), появление которой неизвестно.

Симптомы и диагностика

Главный симптом гемофилии-сложно останавливающиеся кровотечение, даже при самых незначительных травмах. Кривит под кожей (появляются большие, болезненные синяки), в суставы, в мышцы, из почек (моча с примесью крови), из ран, носа, зубов, желудка. Кровотечение может появится через несколько часов после получения травмы и длиться несколько дней. Из-за кровотечений рана может загноится и потребуется ее разрезать, также из-за частых кровотечений суставы могут стать неподвижными (анкилоз сустава). Очень опасно кровотечение из полости рта или горла (кровь может попасть в легкие и понадобится искусственная вентиляция). Возможно кровоизлияние в головной мозг смерть из-за потери крови. Но, все это зависит от того какой формой болезни болеет человек. Если форма болезни легкая, ее могут обнаружить и в подростковом возрасте и, то после получения серьезной травмы или операции. Если болезнь средней тяжести, она чаще всего диагностируется, когда ребенок начинает ходить (падает, ударяется, появляется кровоизлияние в суставы, мышцы). Если форма болезни тяжелая, когда не свертывается кровь или свертывается, но очень плохо, проявляется болезнь при рождении ребенка. Один из симптомов сильное кровотечение из пуповины. Диагноз подтверждается после теста на свертываемость крови. В наше время возможна дородовая и предродовая диагностика заболевания. Дородовая диагностика проводится в семьях чьи члены больны гемофилией. Перед беременностью женщине проводят генетические исследования. Предродовая диагностика проводится на 10-12 неделе беременности.

Лечение

Главный способ лечения гемофилии – пополнить организм недостающими факторами свертываемости крови. Гемофилия может лечиться двумя способами: лечение больного во время кровотечений и в развитых странах существует профилактика заболевания, когда больному периодический 2-3 раза в неделю в вену впускают недостающий фактор, так человек предотвращает кровотечения. При таком лечении кровоизлияние бывает только при серьезных травмах. Профилактическое лечение очень дорогое. Так лечатся жители Швеции, Канады, Великобритании. В этих странах очень редко из-за болезни человек становится недееспособным. Благодаря профилактическому лечению можно избежать травм, инвалидности, сложных операций по замене суставов, сохраняется работоспособность. Во всем мире считается, что профилактическое лечение наиболее продвинуто. Стараются, чтобы так лечились дети пока болезнь не повредила суставы. Если у больного уже идет кровоизлияние в сустав рекомендовано не двигать конечностью 2-3 дня, или наложить тугую повязку. Перед перевязыванием нужно на 5 минут к больному месту приложить лед. Тугая повязка держится до тех пор, пока не остановится кровотечение. Когда кровотечение в суставе останавливается 3-5 раз в сутки на 30 мин. Нужно приложить лед. Это процедура продолжается до тех пор, пока не сойдет отек и боль.

Советы и профилактик

Болея гемофилией:

1. Нужно принять меры предосторожности, избегать механических травм.
2. Не впускать лекарства в мышцу (только в вену).
3. Перед любой медицинской процедурой предупредить врача о наличии заболевания, пополнить кровь недостающими факторами свертываемости крови (даже перед удалением зуба больной должен ложиться в больницу, где ему вливают недостающий фактор).
4. Нельзя пить лекарств, которые уменьшают агрегацию тромбоцитов (такой, как аспирин).
5. В случае травмы нужно аккуратно и тщательно остановить кровотечение (зашить рану, перевязать рану).

Генетическое исследования и консультирование семьи в случае рождения больного гемофилией ребенка помогает выявить наследственная ли болезнь или она появилась в результате случайной генетической мутации. Это помогает выявить вероятность рецидива у других детей.

Светлана, www.medicinaportal.com