Генетические факторы, влияющие на выкидыши и их возможные причины

Каждая женщина, пережившая раннее прерывание беременности. Хочет понять, что же вызвало это неприятное событие. Возможно, причин несколько, но достоверный ответ получить сложно, даже после прохождения диагностических процедур: от исследований на гистологию до генетического тестирования.

Неизвестность и неуверенность в благополучном исходе следующего зачатия увеличивает степень тревожности, что не способствует спокойной беременности в будущем.

Прерывание беременности: тяжелая проблема

Разочарование от потери плода тем сильнее, чем желаннее была беременность. Медицинская статистика утверждает, что до четверти всех гестаций прерываются на малых сроках в результате генетических отклонений, приводящих к внутриутробной смерти. Частота подобных хромосомных поломок прямо пропорциональна возрасту беременной. Повторный самопроизвольный аборт говорит о необходимости серьезного обследования пациентки, чтобы минимизировать риски потери будущих беременностей. На исследование гинекологи отправляют биоматериал из матки во время кровотечения или выскабливания. Если гистологически генные аномалии не подтвердились, врачи рассматривают другие факторы, которые могут спровоцировать ранний выкидыш:

  • соматические заболевания;
  • гормональные нарушения;
  • скрытые инфекции в организме женщины.

Причины выкидышей: визит к врачу и диагностика

Самопроизвольный аборт в первом триместре может быть отнесен к случайному генетическому сбою, и женщина не будет направлена на полное обследование. В этом случае доктор даст рекомендацию планировать новую беременность через некоторое время без дополнительных процедур. Однако несостоявшаяся мама может испытывать страхи за последующие зачатия, чувство вины и даже впадать в депрессию от чувства вины за срыв беременности.

При регулярных выкидышах на ранних сроках, замерших беременностях и наступившем бесплодии пациентке предлагается обширный чекап организма. Целью такого исследования является последовательное исключение причин, которые могли бы вызвать самопроизвольный аборт. Наследственные факторы следует рассматривать и со стороны отца будущего ребенка, т.к. мужчины тоже могут быть носителями «ошибочных» генов.

Генетический анализ абортуса позволяет установить или исключить генетическую причину выкидыша, т.к. 70% выкидышей случается именно из-за генетики, такой анализ позволит скорректировать лечение и планирование беременности.

В случае подтвержденных генных аномалий абортуса и многократных выкидышей, женщине показано исследование кариотипа, поскольку при хромосомных дефектах нет гарантий выживания будущих эмбрионов. Кариотипирование проводится на генетическом материале, выращенном в лабораторных условиях. Полученные ткани окрашиваются особым составом, что позволяет определить хромосомный набор. Несмотря на информативность, это исследование имеет ряд недостатков:

  • необходим соскоб эндометрия (живая ткань);
  • проводится узкими специалистами;
  • требует определенного технического уровня лаборатории.

Вместо кариотипирования можно прибегнуть к молекулярно-генетическому анализу ДНК. В этом случае нет необходимости в заборе живых клеток, сделать анализ можно в генетической лаборатории Medical Genomics.

Проблема определения болезней и аномалий

Генетические тесты способны дать оценку по хромосомным аномалиям скорее качественного характера, позволяя исключить патологии на генном уровне. В результате врач делает вывод о необходимости исследования влияния прочих факторов: проблем со свертываемостью крови у женщины, обследовать эндокринную систему и взять анализы на наличие инфекций.

Однако даже после неоднократных срывов беременностей на ранних сроках объективные причины выяснить не удается. При этом предполагаемые отклонения исключаются по результатам диагностики. По наблюдениям докторов, практически в половине случаев дать точный ответ не представляется возможным.

Светлана, www.medicinaportal.com